O que é Cromossomo Filadélfia?

O que é o Cromossomo Filadélfia?

O Cromossomo Filadélfia é uma anomalia genética que ocorre em algumas pessoas com leucemia mieloide crônica (LMC). É caracterizado por uma troca anormal de material genético entre os cromossomos 9 e 22, resultando em um cromossomo menor conhecido como cromossomo Filadélfia.

Como ocorre a formação do Cromossomo Filadélfia?

A formação do Cromossomo Filadélfia ocorre devido a uma translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22. Nessa troca, uma parte do gene ABL1 do cromossomo 9 se une a uma parte do gene BCR do cromossomo 22, formando um gene híbrido chamado BCR-ABL1.

Quais são as consequências do Cromossomo Filadélfia?

O gene híbrido BCR-ABL1 resultante da translocação do Cromossomo Filadélfia produz uma proteína anormal com atividade tirosina quinase aumentada. Essa proteína desregula os processos celulares normais, levando ao crescimento descontrolado das células sanguíneas e ao desenvolvimento da LMC.

Como é feito o diagnóstico do Cromossomo Filadélfia?

O diagnóstico do Cromossomo Filadélfia é realizado através de exames laboratoriais, como a análise citogenética e a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Esses testes permitem a detecção da translocação entre os cromossomos 9 e 22, confirmando a presença do Cromossomo Filadélfia.

Qual é o tratamento para o Cromossomo Filadélfia?

O tratamento para o Cromossomo Filadélfia e a LMC envolve o uso de terapias-alvo, como os inibidores de tirosina quinase, que bloqueiam a atividade da proteína BCR-ABL1. Além disso, em alguns casos, pode ser indicado o transplante de células-tronco hematopoéticas.

Em resumo, o Cromossomo Filadélfia é uma anomalia genética que ocorre em pessoas com LMC, resultando em uma troca anormal de material genético entre os cromossomos 9 e 22. Essa alteração genética desencadeia o desenvolvimento da LMC e requer tratamento específico para controlar a doença.